Vena umbilical drenando directamente a la aurícula derecha: Informe de un caso

RESUMEN La agenesia de ductus venoso es una afección infrecuente asociada con resultados perinatales adversos. Se presenta el caso de un feto con 23,4 semanas estudiado en el servicio de Cardiología Fetal del Cardiocentro Pediátrico William Soler, donde se le realizó estudio ecocardiográfico que demostró la presencia de cardiomegalia con predominio de cavidades derechas en la vista transversal de cuatro cámaras y, al realizar un corte longitudinal del feto, con uso del Doppler color superpuesto a la imagen bidimensional, se definió el recorrido de la vena umbilical drenando directamente en la aurícula derecha. Al recién nacido se le realizó una tomografía y se diagnosticó la presencia de defectos digestivos congénitos. Ante la sospecha de ausencia de ductus venoso resulta importante precisar la variante de drenaje, identificar «microarreglos» y buscar malformaciones estructurales y enfermedades genéticas, ya que el pronóstico dependerá de todos estos factores.

ABSTRACT The ductus venosus agenesis is a rare condition associated with adverse perinatal outcomes. We present the case of a fetus of 23.4 weeks that was studied at the Department of Fetal Cardiology in the Cardiocentro Pediátrico William Soler. The four-chamber cross-sectional view echocardiogram showed cardiomegaly with a predominance of right chambers. After performing a longitudinal section of the fetus by color Doppler superimposed on the two-dimensional image, we could trace the course of the umbilical vein draining directly into the right atrium. The newborn underwent a CT scan and the presence of congenital digestive defects was diagnosed. In the case of suspected absence of ductus venosus it is important to determine the drainage variant, identify "microarrays", and look for structural malformations and genetic diseases since prognosis will depend on all these factors.

Diagnóstico prenatal de la vena cava superior izquierda persistente / Prenatal diagnosis of persistent left superior vena cava

RESUMEN Introducción: La persistencia de la vena cava superior izquierda (VCSIP) es la anomalía más común del sistema venoso torácico y puede estar asociadas a otras malformaciones cardiacas. Objetivo: Describir las características ecocardiográficas de la VCSIP y su relación con los factores de riesgo y anomalías asociadas. Método: Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo, con el propósito de contribuir al estudio del diagnóstico prenatal de la VCSIP mediante el análisis de diferentes indicadores. La muestra estuvo conformada por 62 casos con diagnóstico prenatal de VCSIP, en fetos entre 22 y 35 semanas, examinados en el Servicio de Ecocardiografía Fetal del Cardiocentro Pediátrico William Soler, durante el período comprendido desde enero de 2008 hasta mayo de 2012. Resultados: La VCSIP se presentó asociada a cardiopatías congénitas en 33 de los 62 casos. Dentro de estas, las más frecuentes fueron las anomalías troncoconales (38,46%). Conclusiones: La VCSIP es de fácil reconocimiento mediante el ultrasonido de pesquisa y constituye un hallazgo importante para el diagnóstico de las cardiopatías congénitas; por lo cual, ante su sospecha -debido a su frecuente asociación con cardiopatías congénitas- se sugiere ofrecer a la gestante una evaluación detallada del corazón fetal.

ABSTRACT Introduction: The persistence of the left superior vena cava (PLSVC) is the most common anomaly of the thoracic venous system and may be associated with other cardiac malformations. Objective: To describe the echocardiographic characteristics of PLSVC and its relationship with risk factors and associated abnormalities. Method: A descriptive, longitudinal and retrospective study was carried out, in order to contribute to the study of the prenatal diagnosis of PLSVC through the analysis of different indicators. The sample consisted of 62 cases with a prenatal diagnosis of PLSVC, in fetuses between 22 and 35 weeks, examined in the Fetal Echocardiography Department of the Cardiocentro Pediátrico William Soler, during the period from January 2008 to May 2012. Results: The PLSVC was associated with congenital heart disease in 33 of the 62 cases. Among these, the most frequent were conotruncal heart defects (38.46%). Conclusions: The PLSVC is easily recognized by screening ultrasound and represents an important finding for the diagnosis of congenital heart disease; therefore, given its suspicion -due to its frequent association with congenital heart disease- it is suggested to offer the pregnant woman a detailed evaluation of the fetal heart.

Anormalidades del tamaño del corazón fetal / Anomalies in the fetal heart disease

Introducción: el corazón fetal es la víscera más difícil de estudiar, debido a que es un órgano móvil con una anatomía compleja y presenta un número importante de anomalías posibles. Objetivos: exponer al alcance de los especialistas dedicados al diagnóstico prenatal una revisión de las posibles causas que modifican el tamaño del corazón fetal. Métodos: la evaluación de su tamaño se realiza a partir de la vista ecocardiográfica de las cuatro cámaras la cual es obtenida realizando un barrido ultrasonográfico desde el abdomen hasta el tórax. Cuando el tamaño es normal, ocupa un tercio del tórax fetal y la circunferencia cardíaca equivale aproximadamente a la mitad de la circunferencia torácica durante todo el curso del embarazo. Resultados: las anomalías del tamaño del corazón pueden ser ocasionadas por disminución o por incremento del radio cardiotorácico. En relación con su incremento es muy importante definir si este es debido a un crecimiento global del corazón o si está afectada una cavidad auricular, ventricular o ambas. En cuanto a la disminución del tamaño este siempre será debido a compresiones intratoráxicas. Conclusiones: la evaluación ecocardiográfica del corazón fetal resulta posible en casi la totalidad de los casos y aporta un elemento de valor al examen prenatal del feto(AU)

Introduction: Fetus heart is the most difficult viscera to be studied, due to the fact that it is a moving organ with a complex anatomy and an important amount of possible anomalies. Objective: To provide the specialists devoted to the prenatal diagnose with a review of the possible causes that modify the fetus heart size. Methods: The heart size is evaluated from an echocardiographic image of its four chambers, which is obtained in an ultrasonic scanning¨from the abdomen to the thorax. When the size is normal, it occupies one third of the fetal thorax and the cardiac circumference is roughly equal to half the thorax circumference throughout the pregnancy. Results: Heart size anomalies could be caused by a drop or an increase of the cardiothoracic radius. It is very important to define whether the increase is due to a global growth of the heart or to an affected atrial or ventricular cavity, or both. Size decreases will always be connected to an intrathoracic compression. Conclusions: Echocardiographic assessment of the fetal heart is possible in almost all cases and provides a valuable element to the fetus prenatal testing(AU)

Diagnóstico prenatal de pentalogía de Cantrell / Prenatal diagnosis of pentalogy of Cantrell

La pentalogía de Cantrell fue descrita por vez primera en 1958, y consiste en 5 defectos. Tiene una incidencia estimada de 5,5 por 1 millón de nacidos vivos, y su patogénesis no está esclarecida. Se presenta un caso en el que se diagnosticó prenatalmente este defecto de baja frecuencia

Pentalogy of Cantrell was firstly described in 1958 and consists of 5 defects. It has an estimated incidence rate of 5.5 per one million livebirths and the pathogenesis is not clarified. This is the case of a prenatal diagnosis of this low frequency defect

Factores de riesgo prenatales relacionados con la aparición de las cardiopatías congénitas / Prenatal risk factors related to the onset of congenital heart disease

Las cardiopatías congénitas constituyen defectos estructurales y/o funcionales del corazón y los grandes vasos, están relacionadas con la primera causa de muerte en niños menores de 1 año. Se realizó un estudio observacional, analítico, de casos y controles con el objetivo de identificar los factores de riesgo prenatales relacionados con la aparición de las cardiopatías congénitas en el territorio San Antonio de los Baños, La Habana, Cuba, de enero del 2000 a diciembre del 2009. El universo estuvo constituido por 89 gestantes cuyo producto de concepción tuvo cardiopatías congénitas. El 66,3 porciento de los casos con cardiopatías congénitas tenían algún familiar con esta patología, se identificó asociación entre la ingestión de medicamentos teratogenos y la presencia de las cardiopatías congénitas. Las edades extremas de la vida no constituyen factor de riesgo para tener hijos con cardiopatías congénitas

Congenital heart defects are structural and / or functional defects of the heart and great vessels; they are related to the first cause of death in children younger than 1 year old. We performed an observational, analytical, case-control study with to identify prenatal risk factors related to the occurrence of congenital heart disease in the territory of San Antonio de los Baños, Havana, Cuba from December 2009 to January 2000. The sample consisted of 89 pregnant women whose product of conception had congenital heart disease. 66.3 percent of cases with congenital heart disease had a relative with this disease; association was found between teratogens- medication intake and the presence of congenital heart disease. Extreme life ages are not a risk factor for having children with congenital heart disease

Estenosis pulmonar valvular crítica, angioplastia posnatal o intervencionismo fetal? / Critical valvular pulmonary stenosis, should it be treated with postnatal angioplasty or with fetal interventionism?

La estenosis pulmonar valvular crítica es una cardiopatía congénita relativamente frecuente en el recién nacido, cuya supervivencia depende de una intervención inmediata, ya sea farmacológica o quirúrgica. Su diagnóstico prenatal ha permitido tratarla in útero mediante dilatación de la válvula por angioplastia con balón. Esta técnica conlleva los riesgos inherentes a todo proceder que implique el acceso al feto. Está demostrado que con la angioplastia posnatal precozmente diagnosticada mediante ecocardiografía, se pueden obtener resultados igualmente satisfactorios, previa estabilización clínica y hemodinámica del paciente. Apostamos, pues, por esta última.

Critical valvular pulmonary stenosis is a relatively frequent congenital cardiopathy in the newborn, whose survival depends on an immediate intervention either pharmacological or surgical. The prenatal diagnosis allows the intrauterine treatment by dilating the valve through the ball angioplasty. This technique carries the risks inherent to any procedures involving access to the fetus. It has been proved that postnatal angioplasty, early diagnosed with echography, can obtain the same satisfactory results, after the clinical and hemodynamic stabilization of the patient. Therefore, we support postnatal angioplasty.

Incidencia y tratamiento de las cardiopatías congénitas en San Miguel del Padrón / Incidence and treatment of congenital heart disease in San Miguel del Padrón

Introducción: los defectos congénitos cardiovasculares son en la actualidad con frecuencia, la causa de muerte en los primeros años de vida, y la detección de estos en la etapa fetal, les proporciona a los futuros padres, los conocimientos que les permite tomar una decisión, con respecto a continuar o no con el embarazo. Objetivo: analizar la incidencia y tratamiento de las cardiopatías congénitas, en el municipio San Miguel del Padrón, en el periodo entre enero de 2007 y diciembre de 2010. Métodos: se realizó un estudio descriptivo acerca del diagnóstico prenatal y postnatal de las cardiopatías congénitas, en el municipio San Miguel del Padrón, entre el 1ro de enero de 2007 y el 31 de diciembre de 2010. ..

Introduction: Nowadays, cardiovascular birth defects are often the cause of death in the first years of life, and the detection of these in the fetal stage, provides prospective parents, the knowledge that enables them to make a decision, regarding whether to continue pregnancy. Objective: To analyze incidence and treatment of congenital heart disease in the municipality of San Miguel del Padrón, from January 2007 to December 2010. Methods: We carried out a descriptive study on the prenatal and postnatal diagnosis of congenital heart disease in the municipality of San Miguel del Padrón, from 1st January 2007 to December 31st, 2010. ..

Anomalías venosas sistémicas más frecuentes en el feto: embriología, diagnóstico prenatal y asesoramiento cardiogenético / Most common systemic venous abnormalities found in the fetus: embryology, prenatal diagnosis and cardiogenetic advice

Se hace una extensa revisión de la embriología del sistema venoso torácico y su relación con la anomalía venosa más frecuente a este nivel: la vena cava superior izquierda persistente. Se destaca la importancia de su conocimiento en la interpretación de estas malformaciones, y otra menos frecuente, como la interrupción de la vena cava inferior. Si bien es cierto que su hallazgo per se no afecta significativamente al portador de esta anomalía, su asociación a otras cardiopatías muy graves -que a manera de marcadores anatómicos la acompañan- hacen que su estudio sea necesario para todos aquellos interesados en la evaluación de las cardiopatías congénitas, pediatras, ultrasonografistas y asesores cardiogenéticos.

An extensive review of the embryology of thoracic venous system, and its relation with the most common venous abnormality, that is, persistent left superior vena cava, was made. The review underlined the importance of knowledge in the interpretation of such malformations, and of other less frequent like the interruption of the inferior vena cava. Although it is true that finding this abnormality does not significantly affect the patient, its association with other very severe cardiopathies, which accompany it as a sort of anatomical markers, makes the study necessary for all those people interested in the evaluation of congenital cardiopathies, pediatricians, ultrasonography technicians and cardiogenetic advisers.

Diagnóstico prenatal de anillo vascular con arco aórtico derecho / Prenatal Diagnosis of Vascular Ring with Right Aortic Arch / Prenatal Diagnosis of Vascular Ring with Right Aortic Arch

El diagnóstico de anillo vascular con arco aórtico derecho en el feto favorece un tratamiento precoz después del nacimiento, que permite evitar la morbilidad tanto en la infancia como en edades mayores. En esta presentación se describen los hallazgos sonográficos en dos casos de arco aórtico derecho asociado con arteria subclavia izquierda aberrante y ductus arterioso izquierdo. Se realizó un estudio ecocardiográfico detallado del corazón fetal, con particular énfasis en la vista extendida de los tres vasos, en dos gestantes con 24 semanas de embarazo y edades de 18 y 24 años, atendidas en el Cardiocentro Pediátrico "William Soler"; se utilizó un equipo ATL (HDI 5000), de fabricación estadounidense, con transductor de 3 MHz. En ambos fetos se detectó la presencia de arco aórtico derecho, ductus arterioso izquierdo y arteria subclavia izquierda aberrante. Al utilizar el Doppler color se apreció una zona dilatada, conocida como divertículo de Kommerell. Uno de los fetos presentaba además tetralogía de Fallot asociada; en este caso, la gestante optó por la interrupción del embarazo. Ambos diagnósticos prenatales fueron confirmados, uno mediante ecocardiografía posnatal y el otro a través del estudio anatomopatológico. La presencia de un arco aórtico derecho, ductus arterioso izquierdo y arteria subclavia izquierda aberrante constituye una variante poco frecuente, con posibilidades de diagnóstico prenatal.

The diagnosis of vascular ring with right aortic arch allows early treatment after birth preventing morbidity in infants and older children. We describe the sonographic findings of two patients with right-sided aortic arch associated with aberrant left subclavian artery and left ductus arteriosus. Two women at 24 weeks pregnant aged 18 and 24 years old underwent a thorough echocardiographic evaluation of the fetal heart by targeted visualization of the three-vessel view at the Cardiocentro Pediátrico "William Soler", using an ATL HDI 5000 ultrasound machine made in USA with a 3 MHz transducer. The presence of a right-sided aortic arch, left ductus arteriosus and aberrant left subclavian artery was detected in both cases. Color Doppler ultrasound demonstrated the presence of Kommerell's diverticulum. One of the fetus also presented Tetralogy of Fallot and the woman opted for abortion. Both prenatal diagnoses were confirmed, one by postnatal echocardiography and the other by histopathological study. The presence of right-sided aortic arch, left ductus arteriosus and aberrant left subclavian artery is an uncommon anomaly that can be detected by prenatal ultrasound.

Comunicación interventricular en el feto / Intraventricular communication in fetus

Se reporta el caso de una gestante que en ultrasonido realizado en el segundo trimestre de la gestación se sospecha un defecto de septación ventricular, se confirmó la presencia de una comunicación interventricular tipo perimembranosa con extensión muscular y mal alineamiento del tabique interventricular, que trajo como consecuencia disminución del tamaño del tracto de salida del ventrículo izquierdo, sin causar obstrucción. En el estudio posnatal se evidenció la patología señalada así como la presencia de una comunicación interauricular y persistencia del conducto arterioso. Las ilustraciones empleadas se corresponden con imágenes grabadas en el Cardiocentro Pediátrico William Soler y en su servicio de anatomía patológica. Se trata del primer caso reportado en nuestro país

The case of a pregnant with suspicion of a ventricular septate defect according to ultrasound carried out during the second trimester of pregnancy is reported confirming the presence of a peri-membranous intraventricular communication with muscular lengthening and a malalignment of interventricular septum leading to a decrease in the size of outlet tract from the left ventricle without obstruction. In the postnatal study it was evidenced the marked pathology, as well as the presence of a interauricular communication and persistence of arterial conduct. Illustrations used are in correspondence with the images taped in the William Soler Children Heart Center and in its pathological anatomy service

Endocarditis infecciosa, experiencia de diez años en un centro de referencia nacional / Infectious endocarditis, 10 years of experience in a national reference center

Objetivo: estudiar las características clínicas, epidemiológicas y microbiológicas, así como el tratamiento médico quirúrgico de los pacientes ingresados con el diagnóstico de endocarditis infecciosa, con el propósito de profundizar en su estudio y contribuir a un mejor tratamiento a estos pacientes. Métodos: se estudiaron 24 pacientes procedentes de todo el país, egresados con el diagnóstico de endocarditis infecciosa. Los datos fueron recogidos de las historias clínicas procedentes del archivo del Hospital William Soler, y de la base de datos del servicio de cirugía del cardiocentro. Se determinó la frecuencia de las diferentes manifestaciones de la endocarditis infecciosa según: grupos etarios, factores de riesgo, y los datos clínicos, de laboratorio y microbiológicos más frecuentes. Además, se determinó la toma valvular predominante, la etiología y su respuesta a los antibióticos. Resultados: el grupo de edad más afectado fue entre 5 y 18 años; la cardiopatía previa fue el factor de riesgo predominante; los síntomas y signos más frecuentes fueron la fiebre, la anorexia y la pérdida de peso. La insuficiencia cardiaca y el embolismo pulmonar fueron complicaciones frecuentes. La mayoría de los pacientes tuvo una eritrosedimentación acelerada, y la cuarta parte de los casos presentaron hemocultivos negativos. Las válvulas aórtica y mitral resultaron las más afectadas, y el curso clínico que predominó fue el subagudo. En casi la mitad de los pacientes la infección tuvo un origen nosocomial. Los antimicrobianos más utilizados fueron la amikacina, la vancomicina y la ceftriaxona. Conclusiones: la endocarditis infecciosa es poco frecuente en nuestra institución, ocurre más a menudo en relación con las cardiopatías congénitas. Los hechos clínicos más constantes fueron la fiebre y el antecedente de cardiopatía previa

Objective: to study the clinical, epidemiological and microbiological characteristics as well as the surgical medical treatment of patients admitted diagnosed with infectious endocarditis to deepen in its study and to contribute to a better treatment for these patients. Methods: twenty four patients from whole country, discharged with the diagnosis of infectious endocarditis. Data were collect from the medical records of the "William Soler" Children Hospital files and from the database of surgery service of heart center. The frequency of different manifestations of infectious endocarditis was determined according to: age groups, risk factors and the more frequent clinical, laboratory and microbiologic data. Also, the predominant valvular take, the etiology and the response to antibiotics were determined. Results: the more involved age group was between 5 and 18 years; the previous heart disease was the more predominant factor; the more frequent symptoms and signs were: fever, anorexia and weight loss. The heart failure and the pulmonary embolism were frequent complications. Most of patients had an accelerated erythrosedimentation and the fourth of cases had negative blood cultures. The aortic and mitral valves were the more involved and the predominant clinical course was the subacute. In almost the half of patients the infection had a nosocomial origin. The more used antimicrobial agents were amikacin, vancomycin and ceftriaxone. Conclusions: the infectious endocarditis is uncommon in our institution occurs more often in relation to congenital heart diseases. The more constant clinical facts were fever and a history of previous heart disease

Diagnóstico ecocardiográfico de los tumores primarios del corazón en el feto / Echocardiographic diagnosis of fetal primary heart tumors

INTRODUCCIÓN. Se describen las características ecocardiográficas de los tumores cardíacos primarios en el feto y la evolución y complicaciones de éstos, con el propósito de analizar su comportamiento en dos períodos diferentes a lo largo de 20 años. MÉTODOS. El estudio se desarrolló en dos etapas. En la primera se estudiaron 1,884 embarazadas entre las 18 y 22 semanas de gestación, que acudieron a la consulta por distintos factores de riesgo obstétrico. La técnica utilizada fue la misma empleada internacionalmente, con equipos Combison 320-5 y Aloka 860 con transductores electrónicos de 3,5 y 5 MHz, y Doppler codificado en color, para el estudio de los flujos intracavitarios y los gradientes de presión. RESULTADOS. Se identificaron 6 tumores cardíacos, lo que representó el 0,3 por ciento de los casos examinados. Cinco correspondieron a rabdomiomas, y uno, a un mixoma de la aurícula derecha. La mayoría obstruía los tractos de entrada o salida. Se observó arritmia en un caso. La sensibilidad y especificidad fueron del 100 por ciento y 99,8 por ciento, respectivamente. CONCLUSIONES. Se demuestra la poca frecuencia de los tumores cardíacos en el feto y la importancia de la ecocardiografía por su alta sensibilidad y especificidad

INTRODUCTION: Echocardiographic features of fetal primary heart tumors are described, as well as its natural history and its complications to analyze its behavior during two different periods along 20 years. METHODS: Study was developed in two stages. In the first one a total of 1,884 pregnants between 18 and 22 gestational weeks were studied who were seen in consultation due to different obstetric risk factors. The technique applied was similar to that at worldwide using a equipment Combison 320-5 and Aloka 860 and electronic transducers of 3,5 and 5 MHz, and color coded Doppler to study the intracavitary flux and the pressure gradient. RESULTS: Six cardiac tumors were identified representing the 0,3 percent of study cases. Five were rhabdomyosarcomas, and one was a right atrium myxoma. Most blockade the inlet and outlet tracts. There was an arrhythmia in a case. Sensibility and specificity rates were of 100 percent and 99,8 percent, respectively. CONCLUSIONS: It was shown the poor frequency of fetal cardiac tumors and the significance of echocardiography by its high sensibility and specificity rate

Determinación de anticuerpos antinucleares en la anemia hemolítica autoinmune y la púrpura trombocitopénica autoinmune / Determination of antinuclear antibodies in autoimmune hemolytic anemia and autoimmune thrombocytopenic purpura

Se detectó la presencia de anticuerpos antinucleares mediante un método de inmunofluorescencia indirecta en uno de los 18 pacientes estudiados con anemia hemolítica autoinmune y en 3 de los 16 pacientes con púrpura trombocitopénica autoinmune. Los resultados establecen la importancia de la detección de los anticuerpos antinucleares como elemento indicador de la existencia o desarrollo de otra enfermedad autoinmune asociada